圣地亚哥-德克雷塔罗，奎罗州。 大约有1000万墨西哥人患有遗传疾病，这类疾病在日常生活中也被称为罕见病或低发疾病。这不仅构成重大公共卫生挑战，也暴露出诊断困难和基因研究资源匮乏的问题。
联合国大学胡里基拉校区国际人类基因组研究实验室首席研究员克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉（Claudia Gonzaga Hauje）在接受《La Jornada》采访时表示：“80%的罕见病属于遗传病。‘罕见’的定义基于其在人群中的发病率，即发生频率极低。”
根据她在墨西哥的观察，这类疾病的发病率约为每1万人中不足5例，而欧洲则为每2千人中1例。
尽管单个疾病发病率低，但文献显示，墨西哥报告的罕见病或低发疾病种类已超过7000种。因此，“大约8%到10%的人口可能受此类疾病影响。”
她指出，全球约有3亿至3.5亿人患有这类疾病，“在墨西哥，大约有1000万墨西哥人正受其中一种疾病困扰。”
该实验室专注于遗传疾病的分子病因研究，同时开展墨西哥人群基因变异的分析。
这位学者强调：“理想情况下，这些研究成果可转化为公共卫生政策，用于识别高风险人群，实现早期发现与干预，避免病情恶化甚至死亡。”
诊断之路漫长而曲折：患者的真实困境
克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉表示，患者往往要经历多年辗转求医，才能获得准确诊断。症状出现后，他们可能先后就诊于胃肠科、神经科等多个专科，但每位医生的判断常不一致。
“许多这类疾病涉及多个系统，但多数医生只关注本领域疾病，忽视跨器官问题。一旦怀疑是遗传病，应立即转诊至遗传病专家，进行必要的基因检测，才能锁定病因。”
她补充道：“随着基因测序技术普及——比如我们实验室通过全基因组测序来定位致病突变——如今已能快速明确病因。”
高昂检测费与政府投入不足
克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉指出，基因组检测成本高昂。在墨西哥及拉美多数地区（巴西除外），相关设备依赖进口，导致检测费用高、等待时间长。此外，中间商环节缺乏监管，推高了实际支出。
“有时研究经费无法覆盖检测费用，患者可通过联合国大学项目申请资助，减免基因测序费用。”
她强调，各级政府应加大投入。虽然技术初期成本高，但长期看效益显著。多项研究证实，基因诊断有助于早期干预，提升患者生活质量，也让健康人群持续为社会和经济贡献力量。
📍 背景：圣地亚哥-德克雷塔罗（Santiago de Querétaro）是墨西哥奎罗州首府，位于首都墨西哥城以北，是该国重要的教育与工业中心。
👤 人物：克劳迪娅·冈萨加·豪雷吉（Claudia Gonzaga Hauje）为联合国大学胡里基拉校区国际人类基因组研究实验室首席研究员，长期从事遗传病与基因组学研究。
🏛️ 机构：联合国大学（UNAM）是墨西哥最高学府，也是拉丁美洲最具影响力的综合性大学，其胡里基拉校区以生命科学与医学研究见长。
💡 解读：“基因组测序”指对一个人全部基因进行分析，以发现可能导致疾病的基因变异，是精准医疗的重要手段。
墨西哥华人网（mxhuaren.com）新闻总社提示：在墨华人如遇长期未明病因的慢性病或家族遗传病史，建议尽早联系专业遗传病机构进行基因检测。目前部分研究项目可提供费用支持，但检测仍需预约等待。保持健康档案记录，有助于提高诊断效率。
