许多罕见病患者不仅要承受病情恶化，还要经历漫长的诊断过程——平均要等5到30年才能确诊。墨西哥儿科科学院院长莱蒂西亚·贝尔蒙特（Leticia Belmont）说，患者在这期间通常要找4到12位不同专科医生，其中四成被误诊，接受了不必要的治疗。
她昨日出席了由墨西哥制药创新产业协会（AIFIM）举办的“罕见疾病日”（2月28日）纪念活动，呼吁社会正视这类疾病对医疗系统和社会带来的压力。
一项国际调查显示，四分之一的患者为求确诊，不得不离开家乡，甚至出国就医；同样比例的人未被告知病情具有遗传性，其中一半人也没收到家族中是否另有患者的提示。
墨西哥社会保障研究所（IMSS）二十一世纪国家医疗中心人类遗传学研究部门负责人海迪·罗萨斯·瓦尔加斯（Haydee Rosas Vargas）指出，全球已确认的罕见病超过7000种，影响约3亿人。
墨西哥虽无官方统计，但估算约有800万人患病，其中72%为遗传性疾病，多数在儿童期就显现症状。
由于诊断困难，至少三成先天性罕见病患儿在五岁前夭折。
作为IMSS罕见疾病网络协调人，罗萨斯·瓦尔加斯强调，建立全国性罕见病登记系统刻不容缓。这不仅能帮助精准识别患者、提供专业照护，也能推动他们参与新药临床试验，验证疗效与安全。
她补充，目前已知的7000种罕见病中，不到5%有特效药。截至2024年2月，全球获批药物689种，墨西哥仅批准了96种。
📍 背景：墨西哥社会保障研究所（IMSS）是墨西哥最大公共医疗系统，为正式就业者及其家属提供免费医疗服务，覆盖全国约六成人口。
🏛️ 机构：墨西哥制药创新产业协会（AIFIM）是代表本土与跨国药企的行业组织，推动药品研发与政策对话。
💡 解读：罕见病指患病率极低的疾病，通常定义为每万人中少于5人发病，多数为遗传性，诊断难、治疗少。
👤 人物：海迪·罗萨斯·瓦尔加斯是墨西哥遗传学领域权威专家，长期主导罕见病流行病学研究与国家医疗政策建议。
墨西哥华人网（mxhuaren.com）新闻总社提示：罕见病确诊周期长、药物稀缺，建议有家族遗传史或儿童出现不明症状的家庭，尽早前往IMSS或大型私立医院遗传科筛查，保留完整病历，便于跨境就医时提供依据。
