墨西哥城。在世界黏多糖贮积症（MPS）纪念日临近之际，全球已有超过75万人受此遗传病影响，墨西哥约有2000个家庭正面临这一挑战。国家康复研究所“路易斯·吉列尔莫·伊巴拉·伊巴拉”（INRLGII）宣布启动跨机构合作项目，为MPS成人患者提供全面且个性化的医疗护理。
INRLGII研究部门主任阿尔贝托·伊达尔戈·布拉沃表示，该机构正为MPS患者开辟一条通往更好生活质量的新路径。
INRLGII成为墨西哥首家通过多部门协作，为成人MPS患者提供系统性支持的医疗机构。这一举措证明，从儿童期治疗向成人期管理的过渡不仅可行，更是必要。此举有助于确保患者持续获得针对溶酶体贮积症的创新药物，无论年龄阶段。
人类遗传学专家在会上指出，MPS是一类由细胞代谢酶或蛋白质异常引发的罕见遗传病。这类缺陷导致特定物质在体内堆积，进而影响神经系统、肌肉骨骼系统，以及肝脏、脾脏等器官功能，引发多种并发症。
“在溶酶体贮积症，尤其是MPS的诊疗中，确诊过程常长达数年，部分患者甚至在成年后才被发现。多诺万·雷耶斯27岁时才确诊，当时已处于症状缓解阶段，但病情仍在进展。经过七年等待，INRLGII终于为他启动了首次酶替代疗法（TRE），显著改善了他的生活状态，并延缓了疾病恶化。”墨西哥法布里病患者组织协调员阿莱杭德拉·萨莫拉表示。
如今34岁的多诺万此前从未接受过酶替代疗法。如今他的行动能力与关节灵活性明显提升，生活更加独立，疼痛减轻，已不再依赖止痛药。“现在，没有什么能阻挡我。所有患者都应获得这种治疗，不论年龄，因为它真的能带来改变。”他说。
墨西哥法布里病组织代表指出：“目前墨西哥可为MPS I、II、IV-A和VII型患者提供酶替代疗法。但过去由于公共卫生体系的官僚流程，这类治疗仅限10岁以下儿童。如今，得益于INRLGII的努力，这一限制正在被打破。”
INRLGII的承诺不仅限于提供酶替代疗法，还包括整合物理康复、职业治疗、内科评估、营养指导、牙科护理、骨科干预及心理支持等多维度服务，帮助患者在成年后实现生活与发展的自主。
伊达尔戈·布拉沃表示：“这不仅是搭建一座从儿科机构（如国家儿科研究所INP）到成人医疗体系的桥梁，更确保患者在成长过程中不失去应有的医疗权益。”
雅各布·希门尼斯是MPS IV-A型患者，目前在INRLGII接受酶替代疗法：“INRLGII让我们有机会接受治疗，关节疼痛减轻了，家人也重新露出了笑容。尽管社会偏见依然存在，但看到自己能被治疗，我坚信希望就在前方，也希望其他患者也能迎来同样的改变。”
在每年5月15日的世界黏多糖贮积症纪念日之际，INRLGII专家强调，医疗照护必须具备包容性与个性化，不因年龄而设限。这一承诺，是对所有MPS患者生活质量提升的坚定回应。
“这项举措为面临罕见病的家庭带来了切实希望。治疗过渡不仅是医疗流程的调整，更是对所有年龄段、所有类型患者的全面关怀。”国家卫生与高级专科医院委员会（CCINSHAE）的卡琳娜·帕切科·阿尔瓦拉多博士表示。
📍 背景：国家康复研究所“路易斯·吉列尔莫·伊巴拉·伊巴拉”（INRLGII）是墨西哥联邦政府下属的国家级康复机构，专注于神经系统疾病、遗传病及慢性病患者的综合康复服务，总部位于墨西哥城。
🏛️ 机构：国家卫生与高级专科医院委员会（CCINSHAE）是墨西哥联邦卫生部设立的政策协调机构，负责统筹全国高级专科医疗资源与服务标准。
💡 解读：酶替代疗法（TRE）是一种通过静脉注射人工合成酶，帮助患者清除体内异常堆积物质的治疗方式，适用于部分溶酶体贮积症。
💡 解读：溶酶体贮积症是一类因溶酶体功能缺陷导致代谢物堆积的遗传病，MPS是其中一类，目前尚无根治方法，但早期干预可显著延缓病情。
墨西哥华人网（www.huaren.mx）新闻总社提示：目前墨西哥部分罕见病治疗已向成人开放，尤其MPS相关酶替代疗法正逐步扩大适用范围。在墨华人若涉及遗传病或慢性病管理，建议尽早联系INRLGII或CCINSHAE认证机构，获取专业评估与治疗支持。治疗流程可能涉及多部门协作，建议提前准备病历资料，避免延误。
